martes, 25 de junio de 2024

🔬 Ciencia & Tecnología • Descubrieron una variante genética relacionada con la predisposición a la obesidad


Un equipo de investigadores de la Universidad de Exeter (el Reino Unido) descubrió una variante genética que puede predisponer a ciertas personas a padecer sobrepeso u obesidad.

De acuerdo con la investigación, la variante desactiva el gen SMIM1, lo que incide en tener mayor peso corporal debido a que las personas que la presentan gastan menos energía en reposo.

El estudio, publicado el 20 de junio en la revista especializada Cell, señaló que el SMIM1 fue detectado por primera vez hace una década durante unas pruebas para codificar grupos sanguíneos.

En los análisis, hallaron que uno de cada 5.000 individuos con un tipo de sangre poco habitual carece de ambas copias del gen SMIM1, lo que los convierte en Vel-negativos.

Los investigadores del Reino Unido usaron esta investigación y avanzaron en los hallazgos, hasta llegar a la conclusión de que este grupo de Vel-negativos tiene más probabilidades de padecer sobrepeso, además de que la ausencia de las dos copias de SMIM1 está vinculada a otros indicadores de obesidad.

Los autores del estudio determinaron que las personas con la variante genética pueden presentar altos niveles de grasa en la sangre, signos de disfunción del tejido graso, aumento de las enzimas hepáticas y niveles más bajos de hormonas tiroideas.

Nuestras conclusiones resaltan la necesidad de investigar la causa genética de la obesidad para seleccionar el tratamiento más apropiado y eficaz, pero también para reducir el estigma social asociado a ella”, explicó Mattia Frontini, uno de los autores del estudio.

El experto mencionó que la tasa de obesidad casi se ha triplicado durante los últimos 50 años y se estima que en 2030 más de un millardo de personas padecerán esta enfermedad crónica.

“En una pequeña minoría de personas, la obesidad está provocada por variantes genéticas. Cuando este es el caso, a veces se pueden encontrar nuevos tratamientos que beneficien a estas personas”, agregó Frontini.

Genes relacionados con la obesidad

Para realizar la investigación, los autores analizaron el genoma de 500.000 personas registradas en la base de datos Biobank UK, así identificaron 104 personas con la variante genética que provoca la pérdida de funcionalidad del SMIM1.

La presencia de esta variante genética tiene un impacto directo en el peso de los individuos, que en los varones puede equivaler a un promedio de 2,4 kilogramos adicionales y de 4,6 kilogramos en las mujeres.

El gen SMIM1 se descubrió hace solo una década, tras una larga búsqueda como proteína de un grupo sanguíneo en los glóbulos rojos, pero su otra función no se había conocido hasta ahora”, señaló Jill Storry, coautora del estudio. 

La especialista añadió que esta variación en el gen SMIM1 tiene un papel más general en el metabolismo humano, lo que predispone a ciertos individuos a padecer obesidad, sin embargo, con este hallazgo se abren las puertas para desarrollar tratamientos específicos que controlen la funcionalidad genética.

Un estudio publicado el 19 de junio, desarrollado por investigadores de la Universidad de Granada (España) vinculó el tejido adiposo marrón, un tipo de grasa que ayuda a regular la temperatura y el metabolismo, con la salud de las personas que padecen de obesidad.

Los investigadores descubrieron que un tipo de fenotipo (variación en el genotipo de los organismos) hace que un grupo de personas con sobrepeso tengan menor riesgo de complicaciones cardiometabólicas, lo que denominaron obesidad metabólicamente saludable (MHOO).

Este grupo presenta niveles similares de grasa que las personas con sobrepeso u obesidad metabólicamente no saludables, aunque con diferencias en cuanto al tejido adiposo marrón, que es el tipo de grasa que ayuda a regular la temperatura y el metabolismo y que podría tener funciones cardiometabólicas positivas.

Jonatan Ruiz, uno de los autores del estudio, comparó el volumen y actividad del tejido adiposo marrón y el gasto energético en reposo, en respuesta a un exposición a frío y tras una comida. Además, midió la temperatura entre un grupo de personas con sobrepeso u obesidad y un perfil metabólico saludable y otro grupo con un perfil metabólico no saludable.

Los resultados demostraron que el grupo con sobrepeso metabólicamente saludable tenía una mayor cantidad y actividad del tejido adiposo marrón en comparación con el grupo metabólicamente no saludable.

La conclusión a la que llegaron los investigadores es que aquellas personas que presentan el fenotipo pueden tener obesidad sin presentar daños metabólicos, a diferencia de quienes no tienen la manifestación genética variable.

📰 EFE

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